Regressão quantílica: aplicações em seleção genômica ampla

Abstract

A principal contribuição da genética molecular no melhoramento é a utilização direta das informações de DNA no processo de identificação de indivíduos geneticamente superiores. Sob esse enfoque, idealizou-se a seleção genômica ampla (Genome Wide Selection – GWS), a qual consiste no uso de um grande número de marcadores SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) amplamente distribuídos no genoma para predizer o mérito genético de indivíduos. Diversas abordagens estatísticas foram propostas para a predição de valores genéticos permitindo estimar os efeitos dos marcadores com base apenas na média condicional da variável dependente. Uma metodologia ainda pouco explorada em GWS é a regressão quantilica (RQ). Diferentemente das outras metodologias, a RQ permite avaliar os fenótipos de interesse em diferentes níveis da distribuição. Desta forma, este trabalho tem como objetivo apresentar duas aplicações de GWS utilizando a RQ. Na primeira aplicação foi proposto e avaliado o uso da Regressão Quantílica Regularizada (RQR) para estimar os efeitos marcadores SNPs para curvas de crescimento em suínos. O modelo proposto permitiu a descoberta, em diferentes níveis de interesse (quantils), de marcadores relevantes para cada característica e suas respectivas posições cromossômicas. Além disso, RQR permitiu a construção de curvas de crescimento genômico, que identificaram indivíduos geneticamente superiores em relação à eficiência de crescimento. Na segunda aplicação utilizou-se a RQR para predizer valores genéticos de conjuntos de dados simulados com diferentes proporções de epistasia na variância genética e valores fenótipos com distribuições simétrica e assimétrica a direita. Neste trabalho verificou-se que a RQR teve, em geral, maiores acurácias do que as outras metodologias avaliadas quando a característica é de baixa herdabilidade. Além disso, quando tem-se 100% da variância genética como sendo epistática, a RQR foi, na maioria dos casos, melhor do que os métodos tradicionais. Desta forma, avaliando as duas aplicações apresentadas, tem-se que a RQR é uma alternativa interessante em estudos de GWS, uma vez que possibilita a descoberta do modelo que melhor representa a relação entre as variáveis dependentes (fenótipos) e independentes (efeitos dos marcadores) aumentando o desempenho preditivo do modelo.

The main contribution of molecular genetics in breeding is the direct use of DNA information in the process of identifying genetically superior individuals. Under this approach, Genome Wide Selection (GWS) was idealized and consists of the use of a large number of single nucleotide polymorphisms (SNPs) widely distributed in the genome to predict the genetic merit of individuals. Several statistical approaches have been proposed for the prediction of genetic values, however they allow estimating the effects of the markers based only on the conditional mean of the dependent variable. A methodology not yet explored in GWS is quantile regression (QR). Differently from the other methodologies, the QR allows to evaluate the phenotypes of interest in different levels of the distribution. In this way, this work aims to present two applications of GWS using QR. In the first application, the Regulated Quantile Regression (RQR) was proposed and evaluated to estimate the marker effects SNPs for growth curves in pigs. The proposed model allowed the discovery, in different levels of interest (quantiles), of more relevant markers for each trait and their respective chromosomal positions. In addition, RQR allowed the construction of genomic growth curves, which identified genetically superior individuals in relation to growth efficiency. In the second application, the RQR was used to predict genetic values of simulated datasets with different proportions of epistasis in genetic variance and phenotype values with symmetric and positive asymmetric distributions. In this work it was verified that the RQR had, in general, greater accuracies than the other methodologies evaluated when the trait is low heritability. Furthermore, when 100% of the genetic variance is epistatic, RQR was, in most cases, better than traditional methods. Thus, RQR is an interesting alternative in GWS studies, since RQR allows the discovery of the model that best represents the relationship between the dependent (phenotype) and independent (markers effects) increasing the predictive performance of the model.