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Tipo: Tese
Título: Efficiency of genome-wide association study in open-pollinated populations
Eficiência do estudo de associação genômica ampla em populações de polinização aberta
Autor(es): Mundim, Gabriel Borges
Abstract: Most papers about genome-wide association studies (GWAS) with plant species published until now have employed inbred lines panel and almost no information on GWAS in open-pollinated populations was found in literature. Therefore, the objectives of this study were (i) to present theoretical aspects, potential and limitations of GWAS in open-pollinated populations; (ii) to analyze the influence of QTL heritability and population sample size on GWAS with open-pollinated populations; and (iii) to compare the efficacy of GWAS on QTL detection in open-pollinated populations, inbred lines panel and recombinant inbred lines (RILs). Fifty samples of populations with linkage disequilibrium (LD) were simulated, considering sample sizes of 400 and 200 individuals, and 10,000 SNPs, 10 QTL and 90 minor genes were randomly distributed in 10 chromosomes, with an average SNP density of 0.1 cM. The phenotypic values simulated refer to three popcorn traits with different degrees of dominance, considering broad sense heritabilities of 0.4 and 0.8. The scenarios were compared based on power of QTL detection, number of false-positive associations, bias in the estimated QTL position and range of the significant SNPs for the same QTL. Results evidenced that when the LD between a QTL and one or few markers is restricted to SNPs very close or within the QTL, the GWAS in open-pollinated populations can be highly efficient (up to 80% power of QTL detection with reduced number of spurious associations), depending mainly on the population sample size and trait heritability. For inbred lines panel, correcting for population structure, the GWAS achieved the highest power of QTL detection (around 96%), associated with the smallest number of spurious associations and bias. Under low heritability and reduced sample size, GWAS are ineffective for open-pollinated populations, inbred lines panel and RILs.
A maioria dos estudos de associação genômica ampla (GWAS) com espécies vegetais publicados até agora têm empregado painel de linhagens e quase nenhuma informação sobre os GWAS em populações de polinização aberta foi encontrada na literatura. Portanto, os objetivos deste trabalho foram: (i) apresentar aspectos teóricos, potencial e limitações dos GWAS em populações de polinização aberta; (ii) analisar a influência da herdabilidade do QTL e do tamanho populacional sobre os GWAS com populações de polinização aberta; e (iii) comparar a eficácia dos GWAS na detecção de QTL em populações de polinização aberta, painel de linhagens e linhagens endogâmicas recombinantes (RILs). Cinquenta amostras de populações com desequilíbrio de ligação (LD) foram simuladas, considerando os tamanhos populacionais de 400 e 200 indivíduos, e 10.000 SNPs, 10 QTL e 90 genes menores foram aleatoriamente distribuídos em 10 cromossomos, com uma densidade média de 1 SNP a cada 0,1 cM. Os valores fenotípicos simulados referem-se à três características de milho-pipoca com diferentes graus de dominância, considerando herdabilidades em sentido amplo de 0,4 e 0,8. Os cenários foram comparados com base no poder de detecção de QTL, no número de associações falso-positivas, no viés na posição estimada do QTL e na amplitude do intervalo dos SNPs significativos para o mesmo QTL. Os resultados evidenciaram que, quando o LD entre um QTL e um ou alguns marcadores é restrito a SNPs muito próximos do QTL, os GWAS em populações de polinização aberta podem ser altamente eficientes (até 80% de poder de detecção, com reduzido número de associações espúrias), dependendo principalmente do tamanho populacional e da herdabilidade da característica. Para o painel de linhagens, corrigindo para a estrutura populacional, os GWAS alcançaram o maior poder de detecção de QTL (cerca de 96%), associado com o menor número de associações espúrias e viés. Na condição de baixa herdabilidade e tamanho populacional reduzido, os GWAS são ineficazes para as populações de polinização aberta, painel de linhagens e RILs.
Palavras-chave: Genética vegetal
Genética quantitativa
Milho - Melhoramento genético
CNPq: Genética Quantitativa
Editor: Universidade Federal de Viçosa
Citação: MUNDIM, Gabriel Borges. Efficiency of genome-wide association study in open-pollinated populations. 2016. 48f. Tese (Doutorado em Genética e Melhoramento) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa. 2016.
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://www.locus.ufv.br/handle/123456789/7933
Data do documento: 12-Fev-2016
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