Gene networks from genome wide association studies for pigs reproductive traits

Abstract

Reproductive traits in pigs, such as number of stillborn (SB), total number born (TNB) and number of teats (NT), are widely included in breeding programs due their importance to the industry. As opposite to most association studies that consider continuous phenotypes under Gaussian assumptions, these traits are characterized as discrete variable, which could potentially follow other distributions, such as the Poisson. In addition, even though many genome wide association studies (GWAS) have been performed, only a few studies have explored biological meanings of genes identified. The present study provided a rich information resource about genes identified using genome wide association approaches for reproductive traits. The distribution analyses in genomic models, highlighted the importance in consider counting models for SB. Moreover, different sets of relevant SNPs and QTL blocks across and within the studies were identified leading to the possibility of different set of genes playing biological roles related to a single complex trait. Thereby, we highlighted the genomic diversity across population/environments to be observed in breeding programs in such a way that population/environments specific reference populations might be considered in genomic analyses. Based on these results, we demonstrated the importance of post-GWAS analyses increasing the biological understanding of relevant genes for complex traits.

Características reprodutivas em suínos como numero de natimortos (SB), numero total de nascidos (TNB) e numero de tetos (NT) são amplamente incluídos em programas de melhoramento devido suas importâncias na indústria. Ao contrário da maioria dos estudos de associação, que consideram fenótipos contínuos com um enfoque Gaussiano, estas características são conhecidas como variáveis discretas, podendo assim, potencialmente seguir outras distribuições como a Poisson. Além disso, apesar de haver vários estudos de associação genômica ampla (GWAS) sendo realizados, somente alguns vem explorando os significados biológicos dos genes identificados nestes estudos. O presente trabalho, usando análises pós-GWAS, fornece uma valiosa fonte de informações sobre genes identificados a partir de estudos de associação para características reprodutivas. As analises de distribuição em modelos genômicos demonstraram a importância em considerar modelos de contagem para SB. Além do mais, diferentes grupos de SNPs e blocos de QTL relevantes entre e dentro de cada estudo foram identificados, direcionando para a possibilidade de diferentes grupos de genes estarem desempenhando funções biológicas relacionadas a uma única característica. Deste modo, destacamos que a diversidade genômica entre populações/ambientes deve ser observada em programas de melhoramento de modo que populações de referência especificas para cada população/ambiente sejam consideradas em estudos genômicos. Com base nestes resultados, nós demonstramos a importância das análises pós-GWAS aumentando o entendimento biológico de genes relevantes para características complexas.