Predição de valores genéticos por abordagens de seleção genômica ampla e de inteligência computacional

Abstract

Os programas de melhoramento genético existem com dois objetivos principais: identificação de genótipos superiores e a obtenção de combinações melhoradas por meio de cruzamento entre esses indivíduos elite. Os mais diversos ramos da genética, estatística e biometria contribuíram para o estabelecimento de diferentes estratégias de melhoramento para seleção de genótipos superiores. Em particular, metodologias baseadas em seleção genômica ampla tem apresentado grande destaque dentre os estudos mais recentes de seleção. A seleção genômica ampla (Genome Wide Selection), envolve estudos biométricos e une genética de populações, genética molecular e a genética quantitativa. A maior motivação para tais estudos consiste na possibilidade de utilizar genotipagem em grande escala e incorporar informações genômicas no processo de predição, de modo a aumentar a eficiência seletiva, obter ganhos genéticos de forma mais ágil e diminuir os custos. Nos modelos de genética, as variações fenotípicas dos indivíduos consistem na variância genotípica dos mesmos agregando variâncias devido a dominância, variância ambiental e também epistasia. No entanto, os modelos de GWS, de modo geral, negligenciam a influência de dominância e epistasia, levando em consideração apenas os efeitos aditivos das características. Além disso, a alta densidade de marcadores moleculares pode levar a problemas de dimensionalidade e multicolinearidade. Neste contexto, o uso de estratégias de redução de dimensionalidade e de metodologias baseadas em inteligência computacional que abordem mais adequadamente a inclusão de tais efeitos em estudos de seleção e predição constituem a proposta neste trabalho. O trabalho visa abordar três tópicos principais: o capitulo propõe avaliar a eficiência do RR-BLUP para predição de valores genéticos de uma população simulada com 12 características complexas que contemplavam efeitos de dominância, epistasia e efeitos ambientais. No capítulo 2 propõe-se a aplicação dos Métodos de Regressão Stepwise e da Sonda para redução de dimensionalidade a fim de aumentar a eficiência preditiva do método RR-BLUP aplicado na mesma população considerada no capitulo 1. Finalmente, o capítulo 3 visa avaliar a eficiência das metodologias de inteligência computacional baseadas em Redes Neurais Artificiais de Redes Perceptron Multicamadas e as Redes de Função de Base Radial para predição dos valores genéticos da população simulada abordada nos capítulos anteriores. Os resultados indicaram que o uso de metodologias de redução de dimensionalidade contribui para o aumento da eficiência do método RR-BLUP. No entanto, também evidenciaram a deficiência desse método para predizer valores genéticos de populações que incluam efeitos de dominância e epistasia no controle gênico das características de interesse. As metodologias de Redes Neurais Multicamadas e as Redes de função de Base Radial propostas apresentaram acurácia preditiva, expressa pelo erro quadrático médio, superior à apresentada pelo RR-BLUP, demonstrando que as metodologias de inteligência computacional foram mais eficientes que a Seleção Genômica Ampla para o estudo de características complexas com controle gênico envolvendo efeitos aditivos, dominantes e epistáticos.

Genetic breeding programs exist with two main objectives: to identify superior genotypes and to obtain improved combinations through cross-breeding among these elite individuals. The most diverse branches of genetics, statistics and biometry contributed to the establishment of different breeding strategies for selecting superior genotypes. In particular, methodologies based on genomic selection have shown great prominence among the most recent selection studies. Genome Wide Selection, involves biometric studies and gathers genetic of populations, molecular genetics and quantitative genetics. The greatest motivation for such studies is the possibility of using large-scale genotyping and incorporating genomic information into the prediction process, in order to increase selective efficiency, obtain genetic gains and reduce costs. In genetic models, the phenotypic variations of the individuals consist in the genotypic variance including variances due to dominance, environmental variance and also epistasis. However, the GWS models generally neglect the influence of dominance and epistasis, taking into consideration only the additive effects of the characteristics. In addition, the high density of molecular markers can lead to problems of dimensionality and multicollinearity. In this context, the use of dimensionality reduction strategies and methodologies based on computational intelligence that more adequately address the inclusion of effects due to dominance and epistasis in a selection and prediction study are the proposal in this work. The aim of this work is to address three main topics: Chapter ] proposes to evaluate the efficiency of RR-BLUP for predicting genetic values of a simulated population with 12 complex traits that included effects of dominance, epistasis and environmental effects. In Chapter 2 we propose the application of the Stepwise Regression and Sonda methods to reduce dimensionality in order to increase the predictive efficiency of the RR-BLUP method applied in the same population considered in chapter ]. Finally, chapter 3 aims to evaluate the efficiency of computational intelligence methodologies based on Artificial Neural Networks of Multilayer Perceptron and the Radial Basis Function Neural Networks to predict the genetic values of the simulated population discussed in previous chapters. The results indicated that the use of dimensionality reduction methodologies contribute to increase the efficiency of the RR-BLUP method. However, they also evidenced the deficiency of this method to predict genetic values for populations that include effects of dominance and epistasis in the gene control of the characteristics of interest. The methodologies of Multilayer Perceptron and Radial Basis Function Neural Networks proposed presented predictive accuracy, expressed by the mean square error, higher than that presented by the RR-BLUP, demonstrating that the computational intelligence methodologies were more efficient than the Genome Wide Selection for the study of complex characteristics with gene control involving additive, dominant and epistatic effects.