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Tipo: Dissertação
Título: Fine mapping and single nucleotide polymorphism effects estimation on pig chromosomes 1, 4, 7, 8, 17 and X
Título(s) alternativo(s): Mapeamento fino e estimação dos efeitos de polimorfismos de base única nos cromossomos suínos 1, 4, 7, 8, 17 e X
Autor(es): Hidalgo, André Marubayashi
Primeiro Orientador: Lopes, Paulo Sávio
Primeiro coorientador: Guimarães, Simone Eliza Facioni
Segundo coorientador: Silva, Fabyano Fonseca e
Primeiro avaliador: Gasparino, Eliane
Segundo avaliador: Paiva, Samuel Rezende
Resumo: Quantitative Trait Loci (QTL) mapping efforts often result in the detection of genomic regions that explain part of the quantitative trait variation. However, these regions are very large and do not allow accurate gene identification, hence the interval must be narrowed where the QTL was located. With the genome wide selection (GWS), many statistical tools have been developed in order to estimate the effects for each marker. With the marker effects values it is possible to analyze which markers have large effects. Hence, the objective of this investigation was to fine map pig chromosomes 1, 4, 7, 8, 17 and X, using microsatellites and SNP markers, in a F2 population produced by crossing naturalized Brazilian Piau boars with commercial females, associated with performance, carcass, internal organs, cut yields and meat quality traits. A further aim was to estimate the effects of single nucleotide polymorphism (SNP) markers on traits with detected QTL, analyze the most expressive ones and verify whether the markers with larger effects were indeed within the QTL confidence interval. QTL were identified by regression interval mapping using the GridQTL software. Individual marker effects were estimated by Bayesian LASSO regression using the R software. In total, 32 QTL for the studied traits were significant at the 5% chromosome-wide level, including 12 significant QTL at the 1% chromosome-wide level and 7 significant at the 5% genome-wide level. Six out of seven QTL with genome-wide significance had markers of large effect within their confidence interval. These results confirmed some previous QTL and identified numerous novel QTL for the investigated traits. Our results have shown that the use of microsatellites and SNP markers that increase the genome saturation lead to QTL of smaller confidence intervals. The methods used were also valuable to estimate the marker effects and to locate the most expressive markers within the QTL confidence interval, validating those QTL found by the regression method.
Abstract: Mapeamento de loci de caracaterística quantitativas (QTL) geralmente resultam na detecção de regiões genômicas que explicam parte da variação quantitativa da característica. Entretanto essas regiões são muito amplas e não permitem uma acurada identificação dos genes. Dessa forma, torna-se necessário o estreitamento dos intervalos onde os QTL estão localizados. Com a seleção genômica ampla (GWS), foram desenvolvidas ferramentas estatísticas de forma a se estimar os efeitos de cada marcador. A partir dos valores desses efeitos, pode-se analisar quais são os marcadores de maiores efeitos. Assim, objetivou-se realizar o mapeamento fino dos cromossomos suínos 1, 4, 7, 8, 17, e X, usando marcadores microsatélites e polimorfismo de base única (SNP), em uma população F2 produzida pelo cruzamento de varrões da raça naturalizada brasileira Piau com fêmeas comerciais, associados com características de desempenho, carcaça, orgãos internos, cortes e qualidade de carne. Também objetivou-se estimar os efeitos dos marcadores SNP nas características que tiveram QTL detectados, analisar quais são os mais expressivos e verificar se eles estão localizados dentro do intervalo de confiança do QTL. Os QTL foram identificados por meio do método regressão por intervalo de mapeamento e as análises foram realizadas pelo software GridQTL. O efeito de cada marcador foi estimado pela regressão de LASSO Bayesiano, usando o software R. No total, 32 QTL foram encontrados ao nível cromossômico de significância de 5%, destes, 12 eram significativos ao nível cromossômico de 1% e 7 destes eram significativos ao nível genômico de 5%. Seis de sete QTL apresentaram marcadores de efeito expressivo dentro do intervalo de confiança do QTL. Resultados deste estudo confirmaram QTL de outros trabalhos e identificaram vários outros novos. Os resultados encontrados utilizando marcadores microsatélites junto com SNPs aumentaram a saturação do genoma levando a um menor intervalo de confiança dos QTL encontrados. Os métodos usados foram importantes para estimar os efeitos dos marcadores, e também para localizar aqueles com efeitos mais expressivos dentro do intervalo de confiança do QTL, validando os QTL encontrados pelo método da regressão.
Palavras-chave: Bayesian Lasso
Piau breed
Pig genetics
QTL
Lasso Bayesiano
Raça Piau
Genética do porco
QTL
CNPq: CNPQ::CIENCIAS AGRARIAS::ZOOTECNIA::GENETICA E MELHORAMENTO DOS ANIMAIS DOMESTICOS
Idioma: eng
País: BR
Editor: Universidade Federal de Viçosa
Sigla da Instituição: UFV
Departamento: Genética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; Me
Programa: Mestrado em Genética e Melhoramento
Citação: HIDALGO, André Marubayashi. Mapeamento fino e estimação dos efeitos de polimorfismos de base única nos cromossomos suínos 1, 4, 7, 8, 17 e X. 2011. 38 f. Dissertação (Mestrado em Genética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; Me) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa, 2011.
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://locus.ufv.br/handle/123456789/4753
Data do documento: 8-Jul-2011
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