Causal networks, genomic prediction and candidate genes for boar taint compounds

Abstract

The piglet non-castration may result in the boar taint appearance, which is an unpleasant taste and smell in pig meat. Boar taint is caused by the increasing of boar taint compounds (androstenone, skatole and indole) levels in adipose tissue. However, the genetic architecture and the causal relationship between levels of boar taint compounds in adipose tissue still require elucidation. In this sense, firstly, we studied the causal relationship between androstenone, skatole and indole levels in carcass adipose tissue samples and animal biopsies using structural equations models (SEM). In summary, we verified that using priori information to define the causal structure increased the model goodness-of-fit, however, the credibility intervals were also increased resulting in several unexpected null genetic correlation. We identified direct and indirect effects between boar taint compounds, mainly androstenone in biopsies affect skatole in carcass and skatole in carcass affect androstenone in carcass. Posteriorly, we evaluated the effects of SNPs weighting strategies on predictive ability and bias of genomic prediction for boar taint compounds using a single-line and multi-line populations. In general, SNP weighting strategies did not result in better predictive ability for androstenone. On the other hand, considering skatole and indole better predictive ability were archived when using weights based on gene networks. Due the slightly improvement in prediction accuracy and the increase in the number of analyses steps required, the weighting methods may not be advantageous. In addition, we verified that multi-line populations improve the prediction for androstenone, while for skatole and indole this was not observed. Finally, we performed the identification of QTLs and genes associated with boar taint compounds using a weighted single-step genome-wide association study. We used a gene network approach to improve the identification of candidate genes. In summary, we identified the HSD17B2 gene that was previously describe as linked to boar taint appearance. New candidate genes with potential to explain boar taint phenotypes were find: CRHBP, CTDSP2, CDK4, CYP27B1 e SDR4E1. These genes were mainly involved to biosynthesis, releasing and response to steroid hormones and intestinal absorption. Keywords: Androstenone. Candidate gene. Genome-wide selection. Causal relationship. Indole. Skatole.

É desejável evitar a castração de leitões uma vez que ela pode afetar diretamente o bem-estar animal, a produção e a qualidade da carne. No entanto, a não castração pode resultar na ocorrência do cheiro de varrão, que pode ser definido como sabor e cheiro desagradáveis na carne suína, o qual prejudica a aceitação da carne pelo consumidor. O cheiro do varrão é detectado especialmente durante o cozimento, sendo causado pelo aumento do teor dos compostos lipofílicos androstenona, escatol e indol acumulados no tecido adiposo de suínos. Já se sabe que as concentrações destes compostos no tecido adiposo dependem de vários fatores como dieta, idade e genética do animal. No entanto, a arquitetura genética e a relação causal entre os níveis de compostos ligados ao cheiro do varrão na carcaça ainda requerem elucidação. Nesse sentido, na primeira parte desta tese, foram estudadas a relações causais entre os níveis de androstenona, escatol e indol em amostras de carcaça e biópsia utilizando equações estruturais. Neste estudo, verificou-se que o uso de priori para definir as estruturas causais melhora o ajuste do modelo, contudo os paramentos estimados apresentam maior intervalo de credibilidade, resultando em correlações genéticas nulas. Foi evidenciado também a existência de efeitos diretos e indiretos entre os compostos ligados ao cheiro do varrão medidos em carcaças e biópsias, sendo consistente entre os modelos a existência do efeito da androstenona medida em biópsia no escatol medido em carcaça e o efeito do escatol em biópsias na androstenona da carcaça. Na segunda parte desta tese foram avaliados os efeitos de diferentes ponderações de SNPs para a construção da matriz de parentesco na capacidade preditiva e no viés da predição genômica dos níveis dos compostos ligados ao cheiro do varrão. Foram usadas populações baseadas em uma única linhagem ou em múltiplas linhagens, adicionalmente, foi proposto e avaliado uma nova metodologia de ponderação dos SNPs. Foi verificado que, em geral, as metodologias de ponderação do SNP avaliadas podem não melhorar a capacidade preditiva para androstenona, já para escatol e indol, a ponderação obtida a partir de redes gênicas construídas utilizando 5% dos SNPs que explicavam maior parte da variância na associação genômica melhorou levemente a capacidade preditiva em relação ao GBLUP em passo único. Devido às análises adicionais e as melhorias modestas obtidas, o uso de ponderação pode não ser vantajoso. Além disto, o uso de população composta por linhagens múltiplas melhorou a predição para androstenona enquanto para escatol e indol isso não foi observado. Na terceira parte desta tese, foi realizada a identificação de QTLs e genes associados aos componentes do cheiro do varrão. Além disso, foi construída uma rede gênica com o intuito de verificar se os genes identificados na associação de fato estavam ligados a processos biológicos relacionados ao cheiro do varrão. Neste estudo foi identificado o gene HSD17B2 previamente descrito como associado ao cheiro do varrão. Além disso, novos genes candidatos também foram identificados: CRHBP, CTDSP2, CDK4, CYP27B1 e SDR4E1, sendo os principais processos biológicos em que estes genes estão envolvidos são relacionados a produção, liberação e resposta a hormônios esteroides e absorção intestinal. Palavras-chave: Androstenona. Escatol. Gene candidato. Indol. Predição genômica. Relação causal.